雖然遺傳可能在某種程度上與多囊性卵巢症候群有關﹐但引起此病症的真正成因仍然未明。體內多種荷爾蒙（人體內傳遞信息的化學物質）之間的複雜平衡為一關鍵性因素。在患有多囊性卵巢症候群女性的體內，由腦下垂體製造的促黃體激素，及由卵巢製造的睪丸酮，通常都高於正常水平。正是這些變化導致了經期不規則、體毛過多及其他囊性卵巢症候群的病徵。身體對胰島素的反應降低，即產生「胰島素抵抗性」，也是其中病因之一。胰島素抵抗性會增高體內的胰島素水平，進而提昇睪丸酮的水平，促成肥胖。

大部分多囊性卵巢症候群患者的病徵於青春期後期或二十多歲時始發，多數患者只會出現以下眾多病徵中的一到兩項：

• 不育：無排卵或不規則排卵，如不接受治療則難以或甚至不能受孕
• 卵巢增大：多囊性卵巢通常比正常的卵巢大1.5倍至3倍，有時可導致腹痛
• 肥胖或超重：脂肪通常會分佈於腹部周圍，形成典型的蘋果身形（而不是啤梨身形）
• 多毛症（體毛過多）：過多的體毛可出現於面部、胸前、腹部、乳房、拇指及腳趾
• 禿髮（毛髮稀疏）：患者會出現典型的男性禿髮，頭頂和鬢角的毛髮會變得稀疏
• 痤瘡：男性荷爾蒙的增加可引致痤瘡和頭皮屑的出現
• 血液中男性荷爾蒙（如睪丸酮）水平上升，稱為「雄性激素過多症」

通過超音波掃描會觀察到增大的或是「多囊」的卵巢，位於卵巢表面的囊泡一般在10個以上，直徑由6毫米至8毫米不等。受影響的卵巢大約比正常的卵巢大三倍，有時只是一個卵巢受影響。如果出現明顯的痤瘡及多毛症等病徵，可能無需作血液測試，但血液中促黃體激素及睪丸酮的水平增高，則有助於確定診斷。

患有多囊性卵巢症候群的女性可以有不同的荷爾蒙失衡現象。在某些國家，例如美國，使用荷爾蒙的水平及患者的相關病徵，而不是囊泡的有無作為診斷依據。

由多囊性卵巢症候群導致的問題會逐漸出現。假若身體突然出現男性特徵，如體毛迅速生長或陰蒂增大，則應進行血液測試以排除患上某些病症（如腎上腺過度活躍或卵巢腫瘤）的可能性。醫生或會按需要轉介有關疑似患者往內分泌科（與荷爾蒙有關的專科）醫生或生育科醫生。

生活方式
生活方式的改變，特別是減去多餘的體重尤其有益。增加運動量（如每天快速步行半小時）、保持飲食均衡及多吃低脂食品，均易於使身體達到及保持健康體重。戒煙同樣有益。

直接於皮膚上塗用維A酸乳膏(Retinoin﹔Retin A)等具脫皮成份的藥物，及抗生素藥水或藥霜有助於痤瘡的治理。

多毛症可通過使用脫毛膏、脫色、剃刮、脫毛蠟及拔毛等方法處理。激光治療和電灼法能達致更持久的脫毛效果，但需由合資格的專業人員進行；激光治療比電灼法更適合用來脫掉較大範圍的毛髮。

藥物治療
對於個別病徵可使用不同藥物處理。

口服抗生素及A酸（一種必須經專科醫生處方才可使用的強力藥物﹕保膚靈 Roaccutane）片劑可幫助控制痤瘡。

口服避孕藥（避孕丸）可通過減少睪丸酮的產生而減輕痤瘡和多毛症，同時令經期更有規律。通過使用女性荷爾蒙炔雌醇(Ethinyl Oestradiol) 及環丙氯地孕酮 (Cyproterone Acetate)的混合物來抑制男性荷爾蒙的活動也是常用的方法之一，商品為Diane-35的藥即為此種混合物。

不育一般可用口服排卵藥Clomiphene治療，多達60%的婦女在完成6次療程後順利懷孕。減輕體重有助於提高治療的成功率。如果 Clomiphene無效，可嘗試注射人類絕經後促性腺激素或促卵泡激素等荷爾蒙。也有研究者嘗試通過使用激光在卵巢上""鑽孔""以減少荷爾蒙的生成，但其成效仍有待進一步證實。

對Metformin（一種用於糖尿病治療的藥物）進行的初步試驗顯示此藥可能有助於減輕多毛症及改善生育能力。其他通過減低男性荷爾蒙活動以治療多囊性卵巢症候群的藥物仍有待進一步研究。

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